Fótspor úrvals og erfðabreytileiki í íslenska hrossastofninum

11. janúar 2025
Fréttir

Ný rannsókn, tengd doktorsverkefni Heiðrúnar Sigurðardóttur við Landbúnaðarháskóla Íslands og Sænska landbúnaðarháskólann í Uppsölum, kastar ljósi á þróun erfðamengis íslenska hestsins.

Reglulegt eftirlit með erfðafræðilegum fjölbreytileika búfjárstofna er lykilatriði til að tryggja sjálfbæra ræktun til framtíðar. Slíkt eftirlit ætti að vera fastur þáttur í öllu skipulögðu ræktunarstarfi, sérstaklega þegar um lokaða stofna er að ræða, eins og íslenska hestinn.

Mótun erfðamengisins

Það má færa rök fyrir því að að upphaflegur erfðabreytileiki íslenska hrossakynsins sé takmarkaður við erfðaefni forfeðra stofnsins sem landnámsmenn fluttu með sér. Erfðamengið hefur síðan þróast og aðlagast þeim aðstæðum sem íslenski hesturinn hefur búið við á hverjum tíma. Þar má helst nefna náttúruval og landfræðilega einangrun, sögulega flöskuhálsa eins og eldgos, og skipulagt úrval sem mótandi þætti á erfðamengi stofnsins. Þessir þættir draga úr erfðabreytileika og leiða til einsleitara erfðamengis, sérstaklega á þeim svæðum sem mest áhrif hafa á mikilvægustu eiginleikana hverju sinni, hvort sem það er gagnvart náttúrunni eða mannfólkinu.

Þar af leiðandi má ætla að erfðamengi íslenska hestsins endurspegli aðlögun stofnsins að erfiðum umhverfisaðstæðum í íslenskri náttúru, ásamt þeim eiginleikum sem við mannfólkið höfum ræktað fram á síðustu áratugum, þar sem mest áhersla hefur verið lögð á ganghæfni.

Markmið rannsóknar

Markmið rannsóknarinnar var að greina erfðamengi íslenska hestsins með áherslu á þróun þess og bera kennsl á svokölluð „fótspor úrvals“. Þetta eru erfðafræðileg merki sem gefa til kynna að úrval, hvort sem það er af náttúrunnar eða mannanna völdum, hafi stuðlað að ákveðinni arfgerð eða samsetningu erfðaþátta sem hafa jákvæð áhrif á mikilvæga eiginleika. Slík merki úrvals einkennast af löngum, samfelldum röðum arfhreinna svæða í erfðamenginu. Einnig var markmiðið að meta erfðabreytileika innan stofnsins og reikna skyldleikaræktarstuðul byggðan á erfðamengisgögnum.

Rannsóknin byggði á DNA-sýnum úr 380 íslenskum hrossum af báðum kynjum, fæddum á tímabilinu 1993 til 2016. Flest hrossin voru fædd á Íslandi og í Svíþjóð, en nokkur í Danmörku, Noregi og Þýskalandi. Yfir 95% þeirra hrossa sem voru í gagnasafninu höfðu hlotið kynbótadóm.

Fótspor úrvals

Niðurstöður rannsóknarinnar leiddu í ljós að stærsta og mest áberandi fótsporið á erfðamengi íslenska hestsins er á litningi 23 (mynd 1), þar sem meðal annars DMRT3 genið er staðsett. Þetta gen hefur áður verið tengt við ganghæfni og skeiðgetu íslenska hestsins. Yfir 90% hrossanna í rannsókninni báru sömu löngu, samfelldu röð af arfhreinum svæðum á þessu svæði. Fræðin segja að eftir því sem þessar raðir eru lengri, því nýrri eru þær í þróunarlegu samhengi. Þar sem raðirnar á litningi 23 voru þær lengstu sem fundust í þessari rannsókn, bendir það til þess að úrvalið fyrir ganghæfni í seinni tíð hafi verið stífast á þessu svæði í erfðamenginu. Þessar niðurstöður eru ekki óvæntar en staðfesta það sem áður hefur verið talið og jafnframt gildi rannsóknarinnar og aðferðir sem notaðar voru.

Fleiri fótspor, sem mögulega má tengja við skipulagða reiðhestaræktun, fundust á litningum 1 og 17. Þar eru meðal annars gen sem hafa áhrif á lærdómshegðun og minni (NEURL1) og blóðþrýstingsjöfnun í íþróttaeinstaklingum (EDNRB). Þrátt fyrir að þessi gen séu ekki nægilega rannsökuð í hestum er ljóst að þau gætu haft mikilvægt hlutverk, þó að frekari staðfesting sé nauðsynleg.

Einnig fannst stórt fótspor í erfðamengi íslenska hestsins sem líklega tengist náttúruvali á litningi 17, þar sem FOXO1 genið er staðsett. Sýnt hefur verið fram á að þetta gen hafi áhrif á insúlínmótstöðu í mannfólki. Kenningar hafa verið uppi um að virkni þessa gens hafi verið einn helsti áhrifavaldur þess að minni hrossakyn, þar á meðal íslenski hesturinn, hafa í gegnum tíðina getað nýtt sér sinu og lélegt fóður, og jafnvel lifað af tímabundið svelti í erfiðum vetraraðstæðum. Nú í seinni tíð, með aðgengi að næringaríkara fóðri í meira magni, eru áhrif þessa gens orðin hrossum til trafala og gerir þau útsettari fyrir efnaskiptaröskun (EMS, e. equine metabolic syndrome). Eitt af helstu einkennum hennar er insúlínmótstaða sem stórlega eykur líkur á hófsperru. Ekki hafa verið færðar sönnur á þessa kenningu, en smáhestakyn eins og til dæmis Exmoor smáhesturinn ber nákvæmlega sama fótspor í sínu erfðamengi. Það gæti bent til svipaðra aðlögunarferla hjá því kyni sem flakkað hefur frjálst um lyngheiðar Exmoor svæðisins í Stóra-Bretlandi síðustu aldirnar, án teljandi afskipta mannfólksins.

Fleiri fótspor, sem mögulega má rekja til aðlögunar íslenska hestsins að náttúrunni, má finna á litningi 9 og 11. Á litningi 9 er gen (CYRIB) sem hefur áhrif á mótstöðu við salmonellu, berkla og listeríusýkingar. Á litningi 11 er mikill þéttleiki gena og hefur þetta svæði, í heild sinni eða að hluta til, ítrekað birst sem fótspor úrvals í sambærilegum rannsóknum á hrossakynjum sem hafa aðlagast erfiðum umhverfisaðstæðum. Á svæðinu má finna gen sem hafa áhrif bæði á hæð á herðar og sterklega líkamsbyggingu, ásamt genum sem áhrif hafa á hárafar og þykkt felds. Það má því ætla að þetta svæði sé mikilvægt hrossakynjum sem þurfa að standa af sér fimbulkulda og öfgakennd veðurskilyrði, eins og íslenski hesturinn hefur gert.

Mynd 1: Manhattan-mynd sem sýnir dreifingu fótspora úrvals á A-litningnum (1-31, x-ás) í erfðamengi íslenska hestsins. Á y-ás er tilgreintt hlutfall þeirra hrossa í rannsókninni sem báru tiltekna röð samfelldra, arfhreinna sæta. Þær raðir sem yfir 70% hrossanna báru (rauð punktalín) voru skilgreindir sem fótspor úrvals.

Mat á skyldleikaræktarstuðli

Langar, samfelldar raðir arfhreinna sæta geta myndast við pörun skyldra einstaklinga og eru því notaðar sem mælikvarði á skyldleikarækt. Lengd þessara raða, borin saman við heildarlengd erfðamengisins, gefur skyldleikaræktarstuðulinn (F_ROH). Samkvæmt okkar útreikningum var meðalskyldleikaræktarstuðull íslenska hestsins metinn 20%, sem er talsvert hærra en fyrri rannsóknir hafa sýnt. Hins vegar reyndust 96% allra arfhreinu samfelldu raðanna tilheyra flokki stuttra raða, sem samkvæmt fræðunum má rekja til fornrar skyldleikaræktar. Langar samfelldar arfhreinar raðir, sem tengjast nýlegri skyldleikarækt, voru einungis um 2% af öllum þeim röðum sem fundust í þessari rannsókn. Þetta bendir til þess að háan skyldleikaræktarstuðul íslenska hestsins megi frekar rekja til fornra þátta sem hafa mótað erfðamengi stofnsins í gegnum aldirnar, fremur en óhóflegrar skyldleikaræktar á síðari tímum.

Eins og áður kom fram samanstóð gagnasafnið í þessari rannsókn að mestu leyti af kynbótahrossum. Það er því eðlilegt að velta fyrir sér hvort þessi hópur sé ekki innbyrðis skyldari en stofninn í heild, og þá hvort þetta mat á skyldleikaræktarstuðlinum sé í raun lýsandi fyrir allan stofninn. Samkvæmt ætternisgögnum þessa úrtaks er hins vegar meðalskyldleikaræktarstuðullinn (F_PED) 3%, sem er um það bil sá sami og nýlega hefur verið reiknaður fyrir stofninn í heild. Við teljum því að úrtakið okkar og matið á skyldleikaræktarstuðlinum gefi góða mynd af stofninum, án þess að draga úr áreiðanleika mats á skyldleika byggðu á ætternisgögnum. Það mat er takmarkað við þann sögulega tíma sem gögnin ná yfir en byggir á gögnum um allan stofninn. Erfðamengisgögnin veita okkur hins vegar innsýn lengra aftur í tímann, en eru jafnframt byggð á upplýsingum um fáa einstaklinga.

Staða erfðabreytileika

Erfðabreytileiki íslenska hestsins var metinn út frá virkri stofnstærð (Ne), sem lýsir fjölda einstaklinga sem leggja fram erfðaefni til næstu kynslóða, leiðrétt fyrir skyldleika. Matið á virkri stofnstærð var byggt á spálíkani með ákveðnum forsendum, sem gerði okkur kleift að skoða þróun virkrar stofnstærðar 60 kynslóðir aftur í tímann. Það er mikilvægt að hafa í huga að niðurstöðurnar eru spágildi og einungis byggðar á erfðaupplýsingum þeirra 380 hrossa sem notuð voru í greiningunni. Þrátt fyrir það sýndu niðurstöður spálíkansins tengsl við sögulega atburði, sem gefur ákveðna vísbendingu um að matið hafi töluvert gildi.

Á mynd 2 má sjá að virk stofnstærð íslenska hestsins hefur minnkað jafnt og þétt samkvæmt spálíkaninu. Fyrir um 23 kynslóðum verður þó örlítið brot í ferlinum, sem bendir til aukins erfðabreytileikataps miðað við tímabilin á undan. Ef við gerum ráð fyrir um 10 ára kynslóðabili, þá fellur þessi breyting saman við Skaftáreldana og Móðuharðindin, helsta flöskuháls sem íslenskir búfjárstofnar hafa gengið í gegnum samkvæmt sögulegum heimildum. Annað brot í ferlinum kemur fram fyrir um 7-8 kynslóðum, sem samsvarar því tímabili þegar vélvæðing hefst á Íslandi og hesturinn missir hlutverk sitt sem vinnudýr. Þetta markar upphaf skipulagðrar reiðhestaræktunar, sem leiddi líklega til verulegrar síunar á hrossastofninum. Í kjölfarið varð stofninn einsleitari og erfðabreytileiki sem tengdist vinnuhestinum gæti hafa tapast. Hins vegar sýnir mynd 2 að með síðustu 3-4 kynslóðum hefur ákveðið jafnvægi náðst í virkri stofnstærð, sem hefur haldist í kringum 125 einstaklinga á þessu tímabili.

Mynd 2: Virk stofnstærð íslenska hestsins hefur farið stigminnkandi síðustu 60 kynslóðir (x-ás), miðað við spálíkan og gefnar forsendur, en lesa má fjölda einstaklinga af y-ásnum. Almennt er hægt að gera ráð fyrir um það bil 10 ára kynslóðabili í hrossarækt, og þannig má rekja sig aftir í tímatali eftir ferlinu. Ferillinn sýnir merki um tvo sögulega flöskuhálda sem stofninn hefur gengið í gengnum; Móðuharðindin í lok 18.aldar og vélvæðingin um miðja 20.öld. Ferillinn sýnir einnig að stöðugleiki virkrar stofnstærðar síðustu 3-4 kynslóðir, sem bendir til að lítið sé gengið á erfðabreytileika íslenska hestsins með núverandi ræktunarkerfi.

Þessar niðurstöður, sem samræmast vel fyrri útreikningum byggðum á ætternisgögnum, benda til þess að ræktendum og núverandi ræktunarkerfi, hafi tekist vel til við að varðveita erfðabreytileika innan íslenska hrossastofnsins síðustu 30-40 árin. Almennt er talið að virk stofnstærð þurfi að vera yfir 100 einstaklingar til að tryggja sjálfbæra ræktun. Í ljósi þess má segja að ræktun íslenska hestsins hafi verið sjálfbær á undanförnum árum. Með skynsamlegum ræktunaraðferðum, þar sem skyldleikarækt er hófleg og notkun einstakra ræktunargripa er sem jöfnust, ætti að vera auðvelt að viðhalda þessari þróun.

Samantekt

Rannsóknin sýnir á áhugaverðan hátt þróun erfðamengis íslenska hestsins, sem ber merki aðlögunar að harðri náttúru Íslands og skipulagðri ræktun hins íslenska gæðings síðustu ára. Gögnin og þær aðferðir sem hér var unnið með sýna að almenn skyldleikarækt síðustu árin hefur ekki verið fram úr hófi innan stofnsins og stöðugleiki virkrar stofnstærðar síðustu 30-40 árin bendir til sjálfbærrar ræktunar þar sem lítið er gengið á erfðabreytileika stofnsins með núverandi ræktunarskipulagi.

Niðurstöður rannsóknarinnar eru því ánægjulegar fyrir hrossaræktina, en vert er að minna á að mat á erfðabreytileikanum er punktmæling og segir okkur því ekki hver staðan verður í framtíðinni. Erfðabreytileikinn er eldsneytið sem drífur ræktunina og tap á honum er óafturkræfanlegt. Höldum því áfram að stunda skynsama ræktun með heilbrigði og fjölbreytileika íslenska hestsins í fyrirrúmi.

Höfundur vill koma á framfæri þökkum til ræktenda og eigenda sem gáfu sýni úr sínum hrossum í þessa rannsókn.

Fjármögnun

Verkefnið var styrkt af Landbúnaðarháskóla Íslands, Stofnverndarsjóði íslenska hrossakynsins, Blikastaðasjóði, Erfðanefnd landbúnaðarins, Sænsku Íslandshestasamtökunum og Swedish Research Council (VR).

Tilvísun

Sigurðardóttir, H., Ablondi, M., Kristjansson, T., Lindgren, G., & Eriksson, S. Genetic diversity and signatures of selection in Icelandic horses and Exmoor ponies. BMC Genomics 25, 772 (2024).